الصفحة الرئيسية
إدارة الكلية
عميد الكلية
وكيل الكلية للدراسات العليا والبحث العلمي
وكيلة الكلية شطر الطالبات
وكيل كلية الطب للشؤون التعليمية
وكيل الكلية مدير المستشفى الجامعي
الهيكل الاداري
الأقسام العلمية
أقسام العلوم الطبية الأساسية
التشريح
علم الأدوية
علم الأمراض
الكائنات الدقيقة والطفيليات الطبية
الكيمياء الحيوية السريرية
وظائف الأعضاء
طب الامراض الوراثية
أقسام العلوم السريرية
الانف والأذن والحنجرة والرأس والعنق
امراض النساء والولادة
امراض الدم
التعليم الطبي
التخدير والعناية المركزة
طب الاسرة
طب المجتمع
الجراحة
جراحة العظام
العيون
الأشعة
الطب الباطني
طب الاطفال
الطواريء
المسالك البولية
الامراض الجلدية
خريطة الكلية
آخر الأخبار
اتصل بنا
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
كلية الطب
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
A newly described mutation of the CLCN7 gene causes neuropathic autosomal recessive osteopetrosis in an Arab family
A newly described mutation of the CLCN7 gene causes neuropathic autosomal recessive osteopetrosis in an Arab family
الموضوع
:
الأمراض الوراثية
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
Neurologic manifestations in osteopetrosis are usually secondary to sclerosis of the skull bones. However, a rare neuropathic subtype of osteopetrosis exists that resembles neurodegenerative storage disorders. Unlike other forms of osteopetrosis, this latter form does not respond to hematopoietic stem cell transplantation. Preliminary studies suggest that this neuropathic form is more likely to be caused by mutations in the CLCN7 gene in an autosomal recessive manner. This study provides further evidence for this phenotype-genotype correlation by presenting a previously unreported mutation in the CLCN7 gene in a Yemeni family with the neuropathic form. This is also the first study of any mutation in patients with osteopetrosis of Arabic ethnicity. As literature review suggests that this type may be more common in Arabs, cascade genetic screening of early onset of autosomal recessive-osteopetrosis in patients of Arabic ancestry may preferably start with the CLCN7 gene rather than the TCIRG gene as is routinely done in clinical laboratories. Identifying a mutation in the CLCN7 gene in a patient with early onset of autosomal recessive-osteopetrosis may also guide therapeutic decisions including the option of hematopoietic stem cell transplantation
ردمد
:
0962-8827
اسم الدورية
:
Clinical Dysmorphology
المجلد
:
21
العدد
:
1
سنة النشر
:
1433 هـ
2012 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Sunday, October 30, 2011
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
جمانة الأعمى
Al-Aama, Jumana
باحث رئيسي
دكتوراه
آمال الدباغ
Al-Dabbagh, Amal
باحث مشارك
دكتوراه
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
31204.pdf
pdf
الرجوع إلى صفحة الأبحاث