الصفحة الرئيسية
إدارة الكلية
عميد الكلية
وكيل الكلية للدراسات العليا والبحث العلمي
وكيلة الكلية شطر الطالبات
وكيل كلية الطب للشؤون التعليمية
وكيل الكلية مدير المستشفى الجامعي
الهيكل الاداري
الأقسام العلمية
أقسام العلوم الطبية الأساسية
التشريح
علم الأدوية
علم الأمراض
الكائنات الدقيقة والطفيليات الطبية
الكيمياء الحيوية السريرية
وظائف الأعضاء
طب الامراض الوراثية
أقسام العلوم السريرية
الانف والأذن والحنجرة والرأس والعنق
امراض النساء والولادة
امراض الدم
التعليم الطبي
التخدير والعناية المركزة
طب الاسرة
طب المجتمع
الجراحة
جراحة العظام
العيون
الأشعة
الطب الباطني
طب الاطفال
الطواريء
المسالك البولية
الامراض الجلدية
خريطة الكلية
آخر الأخبار
اتصل بنا
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
كلية الطب
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
Mutation analysis in Saudi Duchenne and Becker muscular dystrophy patients using multiplex PCR
Mutation analysis in Saudi Duchenne and Becker muscular dystrophy patients using multiplex PCR
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
Introduction: In Saudi Arabia, only limited work has been reported on the mutation patterns of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD). This study looks at the spectrum of deletions in the hot spot regions of the DMD gene in Saudi DMD/BMD patients using an enhanced multiplex PCR technique. Material and methods: Twenty-six exons of the DMD gene were analyzed, in eight unrelated DMD/BMD cases aged 4-19 years, using four different multiplex PCR sets. Each multiplex PCR set amplified a total of six or seven exons. Normal controls were included for validation. Results: Using an optimized multiplex PCR method, 5 out of 8 DMD/BMD patients showed deletions, while the remaining three had no deletions in regions analyzed. Set 1 detected no deletions in any of the patients, whereas each of sets 2, 3 and 4 detected two, four and three deletions respectively. All of these mutations were located in the distal ‘hot spot’ region. No deletions were detected in the proximal ‘hot spot’ region. The normal control samples showed no deletions in any of the 26 exons tested. Conclusions: In this study, multiplex PCR technology was utilized to demonstrate the frequency of the most commonly found deletions in a limited group of Saudi DMD/BMD patients. The overall distribution of deletion mutations in the distal ‘hot spot’ region was in accordance with DMD/BMD cases investigated elsewhere. The study also serves as a good starting point for further investigations into the genetic aspects of the Saudi DMD/BMD population
ردمد
:
1734-1922
اسم الدورية
:
Archives of Medical Science
المجلد
:
4
العدد
:
1
سنة النشر
:
1429 هـ
2008 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Sunday, May 4, 2008
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
جمانة الأعمى
Al-Aaama, Jumana
باحث مشارك
دكتوراه
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
Mutation analysis in Saudi Duchenne and Becker.pdf
pdf
مشاهدة المقالة العلمية كاملة
الرجوع إلى صفحة الأبحاث